I ricercatori dello Utah sono alla ricerca di giovani volontari, dai neonati agli adolescenti, per quello che viene definito il più grande studio di mappatura del DNA pediatrico al mondo per aiutare a prevenire, identificare, trattare e persino curare malattie genetiche spesso fatali.

“Raccogliendo materiale genetico dai bambini, cambiamo il loro destino. I geni, in larga misura, predicono quanto saranno sane le persone “, ha detto ai giornalisti il dottor Marc Harrison, presidente e CEO di Intermountain Healthcare, annunciando lo “HerediGene: Children’s Study”.

L’impegno di esaminare la composizione genetica di 50.000 bambini, una collaborazione tra Intermountain Healthcare, University of Utah Health e Primary Children’s Hospital, fa parte di uno studio genetico più ampio annunciato a metà 2019 che coinvolge 500.000 partecipanti.

Harrison ha detto che la ricerca aiuterà non solo i singoli partecipanti che sono identificati come geneticamente predisposti al cancro e ad altre malattie mortali, sperando di prevenire “enormi quantità di sofferenza umana”, ma anche altri in tutto il mondo mentre viene condivisa.

Lo studio aiuterà a comprendere meglio le malattie

Il dottor Josh Bonkowsky, professore di pediatria e direttore del Primary Children’s Center for Personalized Medicine, ha affermato che le dimensioni e la portata dello studio sono uniche. Ha scherzato sul fatto che “il termine tecnico, credo, è che questo è enorme. Questo è un punto di svolta”.

“C’è la possibilità che vengano trovate nuove cure”, ha detto Bonkowsky.

“Fino ad ora, la comprensione delle malattie o il tentativo di curarle sono stati limitati. Con lo studio dei bambini, possiamo rimuovere la nebbia che ha bloccato la nostra vista. Possiamo vedere e tracciare il nostro corso”, ha detto, per affrontare meglio malattie tra cui convulsioni, autismo, malattie cardiache, cancro, rischio di infezioni, depressione e altre malattie mentali.

“Possiamo capire perché alcuni bambini e le loro famiglie sono più a rischio. Possiamo imparare come il nostro ambiente o come i nostri stili di vita portano alla malattia o come possiamo gestirli per una salute migliore. Impareremo quali medicine sono le migliori e come prevenire le malattie dei nostri genitori e nonni”, ha detto Bonkowsky.

L’importanza dello studio per la prevenzione dei tumori

Il dottor Lincoln Nadauld, oncologo e vicepresidente di Intermountain Healthcare e capo della salute di precisione e degli accademici, ha detto che potrebbero essere necessari fino a cinque anni per arruolare 50.000 neonati, bambini, adolescenti e adolescenti nello studio.

Nadauld ha detto che è già noto che i pazienti possono ereditare i rischi di cancro, ma attraverso lo studio, prevede di scoprire “geni ereditari di rischio di cancro”. I pazienti con quel gene potrebbero essere sottoposti a screening, ha detto, “in modo da trovare qualsiasi cancro in una fase molto precoce quando è facile da trattare”.

Come oncologo, Nadauld ha detto di essere “davvero turbato” dal numero di giovani pazienti che muoiono perché non sono stati diagnosticati con cancro al seno, al colon o ad altri tumori mortali fino a quando la malattia non è progredita in uno stadio avanzato che è incurabile.

“Prende le loro vite e non è necessario. A loro insaputa, hanno ereditato una predisposizione genetica a questo tipo di cancro e vanno in giro senza alcuna consapevolezza fino a quando non vengono finalmente diagnosticati”, ha detto Nadauld.

“Ma dopo questo studio, questo non dovrà accadere. Capiremo e aiuteremo i pazienti a capire quali sono i loro rischi”, ha detto. “Siamo in grado di identificare le malattie prima che si verifichino le conseguenze peggiori. In molti casi possiamo prevenire del tutto le malattie”.

Consigliare i pazienti e le loro famiglie sull’essere a rischio per una particolare malattia è già stato fatto dalle istituzioni mediche, ha detto Nadauld.

“È qualcosa in cui siamo diventati bravi. Abbiamo un intero team di consulenti genetici, con decenni di esperienza. Accadrà. Identificheremo geni nei bambini i cui effetti potrebbero non verificarsi per anni. Siamo bravi a sederci con le famiglie, i genitori e le persone coinvolte e a parlare delle implicazioni”.

“Sono in atto misure di salvaguardia per proteggere la privacy dei partecipanti”, ha detto Bonkowsky.

Come per il più ampio studio HerediGene, i team di Intermountain lavoreranno con la genetica islandese deCODE, considerata leader globale nella ricerca sul genoma, per mappare i genomi dei partecipanti raccogliendo un campione di sangue, meno di un cucchiaino per i bambini.

La partecipazione agli studi sia per adulti che per bambini è volontaria e gratuita e i bambini devono essere pazienti presso l’ospedale pediatrico primario. I ricercatori hanno detto che stanno cercando una vasta gamma di volontari bambini, anche da parte di coloro che sono sani.

Le informazioni sullo studio, incluso un elenco di luoghi in cui coloro che vogliono partecipare possono donare un campione di sangue senza appuntamento, sono disponibili online su intermountainhealthcare.org/heredigene.

La conservazione del DNA neonatale

In Scientia Fides conserva il DNA neonatale e il DNA materno all’interno della propria biobanca.

In Scientia Fides è una struttura sanitaria (Biobanca) che ha lo scopo di garantire un’assicurazione biologica a chiunque voglia avere per i propri figli un’opportunità diagnostica immediatamente disponibile attraverso la conservazione del DNA neonatale.

Fonte: deseret.com/utah/2021/2/3/22264616/worlds-largest-child-dna-study-launched-in-utah