Lo screening neonatale per il deficit degli L-amminoacidi aromatici decarbossilasi (AADC) è stato studiato, ma non è stato ancora implementato. Ciò è dovuto in parte alla mancanza di disponibilità e standardizzazione dei metodi di test non invasivi.

Tuttavia, le opzioni di trattamento innovative, in particolare la terapia genica, hanno sottolineato l’importanza della diagnosi precoce.

Cos’è la carenza di AADC?

Il deficit di AADC è una malattia genetica e neurometabolica. I sintomi della malattia di solito emergono nella prima infanzia. Colpisce il sistema nervoso e ostacola la capacità delle cellule nervose di comunicare tra loro e con altre cellule del corpo.

Le mutazioni nel gene DDC causano deficit di AADC. Questo gene fornisce istruzioni per produrre la proteina AADC. La proteina AADC svolge un ruolo fondamentale nella produzione dei neurotrasmettitori dopamina e serotonina.

Perché lo screening neonatale è importante?

Un bambino nato con una condizione rara curabile che riceve rapidamente una diagnosi può iniziare il trattamento il prima possibile per ridurre al minimo o eliminare l’impatto della malattia. Lo screening neonatale può fornire informazioni ai genitori molto prima di quanto potrebbero altrimenti riceverle, evitando anche diagnosi errate lungo il percorso.

Lo screening di un neonato per una serie di condizioni genetiche offre anche ai genitori l’opportunità di pianificare le future gravidanze in modo informato.

Screening neonatale per deficit di AADC?

Poiché la carenza di AADC è simile nella presentazione a condizioni più comuni come la paralisi cerebrale e i disturbi convulsivi, i medici possono diagnosticarla erroneamente. Un test di screening semplice aiuterebbe a facilitare la diagnosi.

Anche la diagnosi precoce è fondamentale in termini di trattamento. Questo diventa sempre più importante con lo sviluppo della terapia genica, che funziona meglio prima che la malattia progredisca.

Gocce di sangue essiccato e screening della carenza di AADC

La ricerca ha dimostrato che una nuova tecnica che utilizza gocce di sangue essiccato potrebbe aiutare nella diagnosi di deficit di AADC e potrebbe essere implementata in una routine nello screening neonatale.

Le macchie di sangue essiccato sono utili per la diagnostica e lo screening perché sono facili da raccogliere e trasportare e sono altamente stabili per lunghi periodi di tempo. Possono anche essere utili per diversi test analitici.

Anche se questo approccio non sostituirà gli attuali gold standard per la diagnosi – test genetici e valutazione diretta dell’attività della proteina AADC – potrebbe consentire l’identificazione precoce delle persone che potrebbero beneficiare di tali test.

La conservazione del DNA neonatale

In Scientia Fides conserva il DNA neonatale e il DNA materno all’interno della propria biobanca.

In Scientia Fides è una struttura sanitaria (Biobanca) che ha lo scopo di garantire un’assicurazione biologica a chiunque voglia avere per i propri figli un’opportunità diagnostica immediatamente disponibile attraverso la conservazione del DNA neonatale.

Fonte: aadcnews.com/health-insights/newborn-screening-and-aadc-deficiency/