Test BRCA1 / BRCA2
Di cosa stiamo parlando?
Di un test di screening che verifica la presenza di mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2, fattori di rischio più significativi per il tumore al seno e all’ovaio.
Le mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 rappresentano i fattori di rischio genetico più significativi per il tumore al seno ed all’ovaio.
Lo screening precoce dei geni BRCA1 e BRCA2 è in grado di identificare preventivamente i portatori di eventuali mutazioni, e consente di implementare trattamenti preventivi, proprio quando questi risultano essere più efficaci.
In assenza di un test di screening genetico, molte donne portatrici di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 non possono essere identificate sino a quando non sviluppino il tumore.
I geni BRCA1 e BRCA2 sono deputati alla soppressione delle cellule tumorali e contribuiscono così a garantire la stabilità del materiale genetico della cellula, andando a riparare eventuali danni.
Infatti in caso di mutazione a livello di uno dei due geni, i danni al DNA non vengono più riparati correttamente determinando così una maggior probabilità per queste cellule di sviluppare alterazioni genetiche che possono predisporre alla comparsa di un tumore.
Lo screening proposto rileva le mutazioni presenti con sensibilità e specificità superiori al 99%.
Pertanto permette la rilevazione precoce delle mutazioni che predispongono il tumore al seno e all’ovaio, avendo così un ruolo fondamentale nella prevenzione.
Costo del test € 1.000