Analisi prenatale NIPT

    From prenatal genomic diagnosis to fetal personalized medicine: progress and challenges.Bianchi DW. NatMed. 2012 Jul 6;18(7):1041-51. doi: 10.1038/nm.2829.
In questa review, curata Diana W. Bianchi, l’autrice mette in evidenza quanto lo sviluppo delle tecnologie e delle conoscenze nel campo della diagnostica prenatale genetica abbia fatto passi da gigante nel giro di pochissimo tempo e lancia una riflessione sul futuro della pratica clinica in considerazione di queste evoluzioni. La professoressa propone un’analisi critica delle recenti metodologie e tecnologie applicate all’indagine prenatale: i progressi della citogenomica fetale e l’introduzione dei microarrays in sostituzione dei cariotipi, sul fronte dell’analisi del DNA fetale, e gli sviluppi delle metodologie non invasive con sequenziamento massivo sul DNA fetale circolante, partendo dal Rh ai test per le aneuploidie. Sulla base del galoppante progresso di questo settore, la stessa autrice apre un fronte prospettico ampio sulle possibilità che questi sviluppi possono portare in termini di trattamento precoce e di medicina personalizzata del feto.