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Autismo e cellule staminali da cordone ombelicale

3 Agosto 2020
News

Il disturbo dello spettro autistico (ASD) o autismo è un disturbo dello sviluppo neurologico caratterizzato da (i) difficoltà nella comunicazione sociale, (ii) presenza di comportamenti ripetitivi e stereotipati, (iii) limitazioni negli interessi e nelle attività, con esordio sin dai primi anni di vita [1]. I pazienti con ASD mostrano gruppi molto diversi di disturbi con un’ampia variazione di sintomi dovuta in parte alla sua origine multifattoriale che rende questa patologia un’entità clinica neurogenetica con implicazioni gastrointestinali, immunologiche e metaboliche che iniziano nel grembo materno [2].

Recenti dati hanno messo in evidenza il drammatico aumento del numero di bambini affetti da autismo (crescita del 57% rispetto al 2002) [3], purtroppo però l’esatta eziologia rimane ancora poco chiara. Studi scientifici hanno rivelato che l’autismo può derivare da una complessa combinazione di fattori genetici e ambientali [4] ed è associato a numerosi eventi biochimici, inclusa l’ipoperfusione cerebrale; la disregolazione immunitaria; la ridotta capacità di metilazione; la limitata produzione di glutatione; la disfunzionalità mitocondriale; la disbiosi intestinale e lo stress ossidativo [5]. Inoltre, la fisiopatologia scatenante e i successivi meccanismi di patogenesi non sono stati ancora chiariti. Di conseguenza, identificare trattamenti efficaci per l’autismo è particolarmente difficile.

Il trattamento dell’ASD è variabile e multimodale. È composto da terapie convenzionali, come l’allenamento delle abilità sociali, logopedia, terapia occupazionale nonchè somministrazione di farmaci psicotropi, stimolazione magnetica transcranica e trattamenti alternativi come musicoterapia e terapia comportamentale cognitiva e sociale. Di recente, la terapia con cellule staminali ha mostrato grandi potenzialità nel trattamento dell’autismo grazie alla loro capacità unica di influenzare positivamente il sistema immunitario e il metabolismo, nonché quella di ripristinare cellule e tessuti danneggiati!

In particolare un importante studio in aperto, di fase I, condotto nel 2017 dai gruppi di ricerca guidati dai Dottori Joanne Kurtzberg e Geraldine Dawson presso il Marcus Center for Cellular Cure e del Duke Center for Autism and Brain Development ha evidenziato come una singola infusione di sangue del cordone ombelicale autologo determini miglioramenti significativi nel comportamento sociale e nelle capacità comunicative nei bambini affetti da autismo, sottolineando la sicurezza e l’efficacia di questo tipo di trapianto [6]

Lo studio ha coinvolto venticinque bambini, di età compresa tra 2 e 6 anni, con una diagnosi confermata di ASD che avevano precedentemente conservato un’unità del proprio sangue del cordone ombelicale. Ogni bambino ha ricevuto un’infusione delle proprie cellule staminali autologhe ed è stato monitorato per 6- 12 mesi dopo il trapianto.

I dati preliminari hanno dimostrato che le infusioni di sangue del cordone ombelicale erano sicure e che circa il 70% dei bambini riscontrava un miglioramento di uno o più sintomi fondamentali dell’autismo. Sono stati inoltre osservati progressi nella comunicazione (scala di comunicazione VABS-3) e nell’attenzione (eye-tracking), un aumento della potenza EEG alfa e beta e miglioramenti nelle scansioni cerebrali EEG e MRI. Inoltre è stato osservato un incremento nell’attenzione del bambino verso le informazioni sociali, nella capacità di osservare e discriminare i volti, che rappresenta un problema comune nei bambini con ASD. È importante e doveroso sottolineare che i bambini con QI non verbale (NVIQ)> 70 hanno mostrato sviluppi più robusti rispetto ai bambini con QI inferiore.

Ulteriori evidenze scientifiche hanno documentato che il trattamento con cellule staminali migliora il flusso di sangue e l’apporto di ossigeno al cervello stimolando la formazione di nuovi vasi sanguigni [7]. Le cellule staminali iniettate stimolano anche la rigenerazione dei tessuti danneggiati, che nel caso dell’autismo provoca il ripristino della sostanza bianca e di conseguenza il miglioramento delle capacità intellettuali [8].

Nell’insieme, questi studi rappresentano un importante punto di partenza per l’uso delle cellule staminali del sangue del cordone ombelicale autologo nel trattamento dei bambini con ASD conclamata. Questi risultati potrebbero potenzialmente cambiare la vita sia dei bambini che delle loro famiglie… come quella della mamma Renee che dopo aver sottoposto il suo piccolo Gage di 5 anni, a cui era stato diagnosticato qualche anno prima l’ASD con assenti capacità verbali, al trattamento con cellule staminali autologhe del tessuto cordonale, per la prima volta ha sentito pronunciare quelle parole che hanno riacceso in lei (e in noi tutti) la speranza: “Ti amo così tanto mamma” [9].

 

  1. Toro R, Konyukh M, Delorme R, Leblond C, Chaste P, Fauchereau F, Coleman M, Leboyer M, Gillberg C, Bourgeron T. Key role for gene dosage and synaptic homeostasis in autism spectrum disorders. Trends Genet. 2010;26(8):363–372. doi: 10.1016/j.tig.2010.05.007
  2. Dario Siniscalco, Suresh Kannan, Neomar Semprún-Hernández, Adrien A Eshraghi, Anna Lisa Brigida, and Nicola Antonucci. Stem cell therapy in autism: recent insights. Stem Cells Cloning. 2018; 11: 55–67. doi: 2147/SCCAA.S155410
  3. Mitka M. Rising autism rates still pose a mystery. 2010;303(7):602. doi: 10.1001/jama.2010.113
  4. Persico AM, Bourgeron T. Searching for ways out of the autism maze: genetic, epigenetic and environmental clues. Trends Neurosci. 2006;29(7):349–358. doi: 10.1016/j.tins.2006.05.010.
  5. Bradstreet JJ, Smith S, Baral M, Rossignol DA. Biomarker-guided interventions of clinically relevant conditions associated with autism spectrum disorders and attention deficit hyperactivity disorder. Altern Med Rev. 2010;15(1):15–3
  6. Geraldine Dawson, Jessica M. Sun,corresponding author  Katherine S. Davlantis,  Michael Murias,  Lauren Franz,  Jesse Troy, Ryan Simmons,  Maura Sabatos‐DeVito, Rebecca Durham,  and Joanne Kurtzberg. Autologous Cord Blood Infusions Are Safe and Feasible in Young Children with Autism Spectrum Disorder: Results of a Single‐Center Phase I Open‐Label Trial. Stem Cells Transl Med. 2017 May; 6(5): 1332–1339. doi: 10.1002/sctm.16-0474
  7. Jianying Chen, Zhenjun Liu, Mian Ming Hong, Hongzhe Zhang,  Can Chen,  Mengyuan Xiao, Junxian Wang,  Feng Yao,  Mingchuan Ba,  Jinghu Liu, Zi-Kuan Guo,  and Jixin Zhong, Proangiogenic Compositions of Microvesicles Derived from Human Umbilical Cord Mesenchymal Stem Cells. PLoS One. 2014; 9(12): e115316. doi: 10.1371/journal.pone.0115316
  8. Kimberly L H Carpenter, Samantha Major, Catherine Tallman , Lyon W Chen , Lauren Franz , Jessica Sun , Joanne Kurtzberg , Allen Song , Geraldine Dawson. Epub 2019 Jan 8.White Matter Tract Changes Associated with Clinical Improvement in an Open-Label Trial Assessing Autologous Umbilical Cord Blood for Treatment of Young Children with Autism. Stem Cells Transl Med. 2019 Feb; 8(2): 138–147. doi: 1002/sctm.18-0251
  9. https://parentsguidecordblood.org/en/news/how-cord-tissue-changed-my-sons-life

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