CONSERVAZIONE
APPROFONDIMENTI
- Le cellule staminali
- La classificazione delle cellule staminali
- Le cellule staminali emopoietiche
- Le applicazioni terapeutiche
- Screening neonatale: perchè e come
- Lo screening neonatale esteso
- Classificazione delle malattie metaboliche
- Conservazione cordone ombelicale
- Il tessuto del cordone ombelicale
- Informazioni utili
Classificazione delle malattie metaboliche
Le malattie metaboliche ereditarie, sono classificabili nei seguenti gruppi:
- Malattie del metabolismo degli acidi organici (metilmalonico, propionico, isovalerico, glutarico acidemia, ecc.)
- Malattie del metabolismo degli aminoacidi (fenilchetonuria, omocistinuria, difetti del ciclo dell'urea, cistinuria)
- Malattie del metabolismo dei carboidrati (glicogenosi, galattosemia, intolleranza ereditaria al fruttosio, piruvato carbossilasi e deidrogenasi)
- Malattie del metabolismo dei lipidi (ipercolesterolemia familiare e altre dislipidemie)
- Malattie del metabolismo delle purine e pirimidine (malattia di Lesch-Nyhan)
- Malattie del metabolismo dei metalli (emocromatosi, malattia di Wilson, malattia di Menkes)
- Malattie mitocondriali (difetti della catena respiratoria, difetti dell'ossidazione degli acidi grassi)
- Malattie lisosomiali (mucopolisaccaridosi, malattia di Niemann-Pick, malattia di Tay-Sachs, leucodistrofia metacromatica)
- Malattie perossisomiali (adrenoleucodistrofia, malattia di Zellweger)
- Malattie del metabolismo dei neurotrasmettitori (malattia di Canavan, difetto di tirosina idrossilasi)
